Akdeniz Anemisi Nedir?
Akdeniz Anemisi, bir tür kansızlık hastalığıdır. Genellikle Akdeniz Bölgesi’nde görülür ve genetik faktörlerden dolayı sonraki nesillere geçebilir. En sık görülen genetik hastalıklardan biri olan Akdeniz Anemisi’nden Türkiye’de 1.4 milyon taşıyıcı ve yaklaşık 4500 hasta vardır.
Beta talasemi, hastalığın en ciddi halidir. Bebek altıncı ayına ulaştıktan sonra ortaya çıkar ve bu durum organların zarar görmesine neden olabilir.
Kadın ve erkeğin taşıyıcı olması durumunda, çocuğun hasta olma ihtimali %25’i bulmaktadır. Önlenebilir bir hastalık olan Akdeniz Anemisi, tarama testleri ile test edilebilir.
Kök hücre nakli, günümüzde hastalığın kesin çözümüdür. Fakat buradaki önemli etken organların hasar görmüş olmamasıdır.
Akdeniz Anemisi Nasıl Ortaya Çıkar?
Görevi kırmızı kan hücrelerine oksijen taşıyan hemoglobin maddesinin yapımında birtakım bozukluklar görülür. Bu nedenden dolayı oksijen yeteri kadar taşınamaz. Doku ve organlarda gerekli miktarda oksijenin olmaması sonucu kişide çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği, halsizlik ve solukluk belirtileri hâkimdir.
Kişilerde Neden Akdeniz Anemisi Görülür?
Kişide Akdeniz Anemisi’nin görülmesi için iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Bu ebeveynlerden doğan çocuğun hasta olma ihtimali %25, taşıyıcı olma ihtimali %50 ve sağlıklı doğma ihtimali %25’tir.
Eğer kişi bir beta talasemi taşıyıcısıysa, taşıyıcı olmayan biriyle evlendiği takdirde doğacak çocuğunun %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olma ihtimali vardır. Taşıyıcılık durumu, çocukta hastalık olduğu anlamına gelmez.
Özellikle akraba evlilikleri için talasemi riski yüksektir. Evlilik öncesi bu kişilerin tetkiklerini yaptırmaları gerekmektedir.
Beta talasemili hastalar, eğer düzenli kan tranfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanırsa çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası bir kişi taşıyıcı olmayan bir kişiyle evlenirse, bu kişilerin çocukları taşıyıcı olur. Taşıyıcı bir kişi ile evlenmesi halinde her bir çocuğun %50 talasemi hastası, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.
Akdeniz Anemisi Belirtileri
Genellikle doğumdan birkaç ay sonra belirti gösteren talaseminin, daha az ciddi türlerinde çocukluğa ve hatta yetişkinliğe kadar belirti görülmeyebilir.
Belirtileri benzerlik gösterse de, Akdeniz Anemisi demir eksikliğiyle karıştırılmamalıdır. Erken çocukluk döneminden itibaren şu belirtiler görülür:
-Cilt renginde görülen aşırı solukluk,
-Karaciğer ve dalağın giderek büyümesinden dolayı oluşan karın şişkinliği,
-Kansızlık,
-Büyüme ve gelişmede yavaşlık,
-Sarılık,
-Safra kesesinde oluşan taş,
-Çeşitli kemik deformeleri,
-Zayıf ve hassas kemiklerden dolayı oluşan kemik kırılmaları,
-Alının ve yanak kemiklerinin ortaya çıkması,
-Öne çıkan üst çene, burun kökünde görülen basıklık.
Akdeniz Anemisinin Tedavisi
Kan Nakli
Akdeniz Anemisi olan kişiler, her ay yinelenmesi gereken kan nakline ihtiyaç duyarlar.
Demir Şalazyonu
Yapılan kan transfüzyonu, vücudun birçok yerinde demir birikmesine yol açar. Bu kalp ve karaciğer başta olmak üzere organlara zarar verir. Ağızdan alınan çeşitli ilaçlar, vücutta biriken fazla demirin atılmasını sağlamaktadır.
Kök Hücre Nakli
Bilinen en kesin tedavi yöntemidir. Kişinin kardeşi eğer kök hücre için uygunsa (sağlam veya talasemi taşıyıcısı) bu tedavi yöntemi uygulanabilir. Başarı oranı %58-%91’dir.